南京医科大学第二附属医院儿科诊室里，2岁男孩小乐（化名）依偎在母亲怀中，正接受陈彩霞主任的细致诊疗。据家长描述，孩子近期持续出现精神萎靡、易疲劳、反复呼吸道感染伴发热等症状，近两日再次发热且食欲明显减退。
查体发现患儿面色苍白、精神欠佳，呈现贫血体征。血常规检查结果显示多项红细胞参数异常，包括平均红细胞体积、平均血红蛋白浓度和平均血红蛋白含量等均明显低于正常范围，表现为典型的小细胞低色素性贫血。然而，部分指标与缺铁性贫血不符，因此初步怀疑患儿可能患有地中海贫血。为了进一步确诊，陈主任立即安排小乐进行血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测。最终的检测结果证实，小乐患有轻型β地中海贫血。
陈彩霞主任详细地向小乐妈妈解释了病情。小乐的贫血症状是由基因缺陷导致血红蛋白合成异常引起的，这种病被称为地中海贫血，是一种遗传性血液病。考虑到小乐是轻型地中海贫血患者，目前不需要特殊治疗，但需要密切关注他的贫血症状和生长发育情况。主任叮嘱小乐妈妈，要让孩子保持均衡饮食，避免感染，并每隔3-6个月定期复查血常规。如果出现严重贫血症状，如面色苍白加重、头晕、乏力等，要及时就医。
对于轻型地中海贫血患者来说，如果生活护理得当，一般不会对生活质量和寿命造成太大影响。实际上，世界上有许多名人也是地贫基因携带者，例如网球明星桑普拉斯和足球明星齐达内，他们虽然携带地贫基因，但仍然在各自的领域取得了辉煌的成就。
通讯员 顾颐菲
扬子晚报/紫牛新闻记者 万惠娟
校对 盛媛媛
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